El genotipo GG del sitio polimórfico Cdx-2 del gen del receptor de vitamina D se asocia con mayor recambio óseo en pacientes con síndrome de Turner
M. Peralta López1, M. Miras2, V. Centeno1,L. Silvano2, A. Pérez1, L. Muñoz2, G. Sobrero2 y N. Tolosa de Talamoni1.
1 Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular. UNC, Córdoba, Argentina.
2 Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
En nuestro laboratorio se mostró asociación de los polimorfismos BsmI y FokI del gen del receptor de vitamina D (VDR) con la densidad mineral ósea (DMO) en pacientes con síndrome de Turner (ST). El objetivo de este trabajo fue estudiar la relación del polimorfismo Cdx-2 del gen del VDR con la DMO, marcadores de formación y resorción ósea y otros parámetros bioquímicos del hueso en pacientes con ST. Métodos: Se amplificó el ADN de 60 pacientes ST (15 ± 7 años) y de 59 controles (17 ± 8 años) y se analizaron los genotipos utilizando sondas Taqman mediante PCR en tiempo real. Se determinó DMO femoral y lumbar y Ca, P, PTH, osteocalcina y ß-crosslaps en suero. Resultados: Los genotipos se distribuyeron de manera similar en ambos grupos de mujeres. No existió asociación entre los genotipos de Cdx-2 y la DMO. El genotipo GG se asoció a niveles superiores de osteocalcina (92,75 ± 6,99 ng/mL vs GA: 63,04 ± 8,24 ng/mL; p<0,01) y de β-crosslaps (1,47 ± 0,12 ng/mL vs GA: 1,07 ± 0,11 ng/mL; p<0,05). El incremento de ambos marcadores sugiere un mayor recambio óseo, que podría conducir a desmineralización ósea en estas pacientes ST con genotipo GG.
GG genotype at Cdx-2 polymorphic site of vitamin D receptor gene is associated with higher bone turnover in patients with Turner syndrome
M. Peralta López1, M. Miras2, V. Centeno1, L. Silvano2, A. Pérez1, L. Muñoz2, G. Sobrero2 and N. Tolosa de Talamoni1.
1 Cátedra de Bioquímica y Biología Molecular. UNC, Córdoba, Argentina.
2 Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
A previous work from our laboratory showed an association of BsmI and FokI polymorphisms of vitamin D receptor (VDR) gene with bone mineral density (BMD) in Turner syndrome (TS) patients. The aim of the present study was to analyze the relationship between Cdx-2 polymorphism of VDR gene with BMD, bone formation and resorption markers and other biochemical bone parameters in TS patients. Methods: DNA was extracted from blood samples of 60 TS patients (15 ± 7 years old) and 59 healthy controls (17 ± 8 years old) and amplified by real time PCR. Alleles were identified by Taqman probes. Lumbar and femoral BMD was determined and expressed as Z-scores. Calcium, phosphorus, PTH, osteocalcin and ß-crosslaps were measured in serum. Results: Genotype distribution was similar in both groups. No association between Cdx-2 genotypes and BMD was observed. GG genotype was associated with higher levels of both osteocalcin (92.75 ± 6.99 ng/mL vs GA: 63.04 ± 8.24 ng/mL; p<0.01) and β-crosslaps (1.47 ± 0.12 ng/mL vs GA: 1.07 ± 0.11 ng/mL ; p<0.05). This significant increase in both markers suggests a higher bone turnover that could lead to bone demineralization in TS patients carrying GG Cdx-2 VDR genotype.
