GROSSO C; ANGARONI CJ; BECERRA A; GUELBERT G; SILVERA RUIZ SM; BEZARD MB; PERALTA F; NICOLA J; MOTRICH RD; LAURA E. LARÓVERE

Implementación de la secuenciación exómica para el diagnóstico molecular de enfermedades metabólicas hereditarias: experiencia pionera en el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO) de Córdoba, Argentina

IV Jornadas Avances en Medicina Traslacional y VII Jornadas de Investigación Intrahospitalarias del Hospital Privado Universitario de Córdoba.

Lugar: Córdoba; Año: 2024;

GROSSO C; ANGARONI CJ; BECERRA A; GUELBERT G; SILVERA RUIZ SM; NICOLA J; MOTRICH RD; LAURA E. LARÓVERE

Aplicación de secuenciación exómica en el diagnóstico molecular de errores innatos del metabolismo: primera experiencia en el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO) de Córdoba, Argentina.

Jornada de Investigación Clínica 2023 - JIC XXIV

Lugar: Córdoba; Año: 2023;

L.E. LARÓVERE; CAROLA L GROSSO; A, GABRIEL LUNA PIZZARRO; NORBERTO GUELBERT; RAQUEL DODELSON DE KREMER

HYPOXANTHINE-GUANINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY: HIGH CLINICAL VARIABILITY IN ARGENTINEAN PATIENTS WITH HPRT1 C.584A>C MUTATION. CASCADE GENETIC SCREENING FOR IDENTIFICATION OF NEW CASES AND CARRIERS

XII Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Screening

Lugar: Punta Cana; Año: 2022;

GROSSO C,; BEZARD M; BECERRA A; GUELBERT N; ANGARONI CJ; LE LARÓVERE; DODELSON DE KREMER R

COMBINED METHYLMALONIC ACIDURIA AND HOMOCYSTINURIA IN ARGENTINEAN PATIENTS. FROM ACQUIRED DEFICIENCIES TO INBORN ERRORS OF METABOLISM: CLINICAL PRESENTATION, BIOCHEMICAL DIAGNOSIS AND MANAGEMENT

XII Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Screening

Lugar: Punta Cana; Año: 2022;

SPECOLA N; KLEPPE S; NUÑEZ-MIÑANA M; POSADAS L; PEREYRA M; AMARTINO H; RASKOVSKY V; DURAND C; SILVERA RUIZ SM; BERNALL AC; ROA AC; EIROA H; LARÓVERE LE

EPIDEMIOLOGY OF UREA CYCLE DISORDERS: COHORT OF 134 ARGENTINAN PATIENTS FROM THE LAST 20 YEARS.

XII Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Screening

Lugar: Punta Cana; Año: 2022;

LAURA E. LARÓVERE; GROSSO C,; GUELBERT N; BECERRA A; DODELSON DE KREMER R

El ácido úrico como biomarcador de defectos genéticos del metabolismo de las purinas. Caracterización fenotípica y molecular de pacientes argentinos.

Jornada de Investigación Clínica 2022 - JIC XXIII

Año: 2022;

GROSSO C; BEZARD MB; ANGARONI CJ; BECERRA A; GUELBERT G; LAURA E. LARÓVERE; DODELSON DE KREMER R

Defectos genéticos y adquiridos de aciduria metilmalónica combinada con homocistinuria en pacientes argentinos. Una experiencia local.

Jornada de Investigación Clínica 2022 - JIC XXIII

Lugar: Córdoba; Año: 2022;

A, GABRIEL LUNA PIZZARRO; CAROLA L GROSSO; LAURA E. LARÓVERE

Detección de la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa: cribado genético en cascada familiar de la mutación HPRT1 c.584A>C

XXII Jornada de Investigación Científica (JIC 2021)

Lugar: Córdoba; Año: 2021;

SILENE M. SILVERA RUIZ; CORINNE GEMPERLEW; NATALIA PEANO; VALENTINA OLIVERO; ADRIANA BECERRA; JOHANNES HAEBERLE; TOMA KESSER; LAURA E. LARÓVERE; RUBEN D MOTRICH

Phenotypic and functional immune alterations in a patient with hyperornithinemia?hyperammonemia?homocitrullinuria syndrome

The 5th International Symposium on Urea Cycle Disorders. Mapping Progress: Current Concepts and New Insights in Urea Cycle Disorders

Año: 2021;

SILENE M. SILVERA RUIZ; AUTORES VARIOS; LAURA E. LARÓVERE; RUBEN D MOTRICH

Phenotypic and functional immune alterations in a patient with hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome.

REUNIÓN DE SOCIEDADES DE BIOCIENCIAS 2021: LXV REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC); LXVIII REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INMUNOLOGÍA (SAI); REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE FISIOLOGÍA (SAFIS)

Lugar: Virtual; Año: 2021;

SILENE M. SILVERA RUIZ; LAURA E. LARÓVERE; DA PAIRA; C OLIVERA; N PEANO; BECERRA, ADRIANA; DODELSON-KREMER R; RD MOTRICH

IMMUNE ALTERATIONS IN ARGENTINE PATIENTS WITH CONGENITAL UREA CYCLE METABOLIC DISORDERS

REUNIÓN DE SOCIEDADES DE BIOCIENCIAS 2020: LXV REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA (SAIC); LXVIII REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INMUNOLOGÍA (SAI); REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE FISIOLOGÍA (SAFIS)

Año: 2020;

SILVERA RUIZ SM; ANGARONI CJ; GROSSO C; GUELBERT N; BECERRA A; PERALTA F; DODELSON DE KREMER R; LARÓVERE LAURA ELENA

Defectos del Ciclo de la Urea en Argentina. ¿Enfermedades raras o no diagnosticadas? Experiencia local en su diagnóstico y caracterización

XX Jornadas de Investigación Clínica

Lugar: Córdoba; Año: 2019;

SILVERA RUIZ SM; LAURA E. LARÓVERE; GUELBERT N; BECERRA A; PERALTA F; DODELSON DE KREMER R; MOTRICH RD

Study of phenotypic and functional immune function parameters in patients with urea cycle disorders.

SSIEM 2019 Annual Symposium

Lugar: Rotterdam; Año: 2019;

SILVERA RUIZ SM; ARRANZ-AMO JA; HABERLE J; ANGARONI CJ; GROSSO C; GUELBERT N; BECERRA A; PERALTA F; DODELSON DE KREMER R; LARÓVERE LAURA ELENA

DIAGNOSIS AND FOLLOW-UP OF PATIENTS WITH UREA CYCLE DEFECTS. REPORT OF LOCAL EXPERIENCE.

XI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Lugar: Buenos Aires; Año: 2019;

JUANEDA E; SILVERA RUIZ SM; GROSSO C; CABRERA M; DE ROSSI R; DODELSON DE KREMER R; LARÓVERE LAURA ELENA

Biomarker behavior in children with pulmonary hypertension risk due congenital heart surgery: A single centre experience in Argentine pediatric patients with oral citrulline suplementation

13th PVRI Annual World Congress

Lugar: Barcelona; Año: 2019;

SILVERA RUIZ SM; ANGARONI CJ; HABERLE J; DODELSON DE KREMER R; LARÓVERE LAURA ELENA

Mutation spectrum and outcomes of 18 patients with citrullinemia type I: a single center experience from Argentina

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism

Lugar: Río de Janeiro; Año: 2017;

SILVERA RUIZ SM; ARRANZ-AMO JA; ANGARONI CJ; HABERLE J; DODELSON DE KREMER R; LARÓVERE LAURA ELENA

Caracterización fenotípica y molecular de pacientes argentinos con defectos en el ciclo de la urea.

XVII JIC: Jornada de Investigación Clínica 2016

Lugar: Córdoba; Año: 2016;

RAMALLO V; SILVERA RUIZ SM; ANGARONI CJ; CINTAS C; GONZALEZ JOSÉ R; DODELSON DE KREMER R; LARÓVERE LAURA ELENA; DIPIERRI JE

Estudio de un aislado poblacional del gen CTLN1 en Villa Mercedes (San Luis)

XIV Congreso Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica

Lugar: Tacuarembó; Año: 2016;

SILVERA RUIZ SM; GROSSO C; DODELSON DE KREMER R; LARÓVERE LAURA ELENA

Study of the CPS1 gene rs 7422339 polymorphism in Argentina and its association with hyperhomocysteinemia.

Primer Congreso Latinoamericano de Farmacogenética y Medicina Personalizada.

Lugar: Viña del Mar; Año: 2015;

SILENE M. SILVERA RUIZ; ANGARONI CJ; ARRANZ-AMO JA; HABERLE J; DODELSON-KREMER R; LARÓVERE LAURA ELENA

Urea cycle disorders: previous and novel genetic findings in Argentine patients

X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo yPesquisa Neonatal

Lugar: Santiago; Año: 2015;

SILVERA RUIZ SM; ANGARONI CJ; ARRANZ-AMO JA; HABERLE J; DODELSON DE KREMER R; LAROVERE LE

Urea Cycle Defects: biochemical and molecular findings in argentinian patients

14° International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

Lugar: Córdoba; Año: 2014;

SILVERA RUIZ SM; GROSSO C; DODELSON DE KREMER R; LAROVERE LE

Impact of CPS1 gene rs7422339 polymorphism in Argentinian patients with hyperhomocysteinemia

SSIEM Annual Symposium 2014

Lugar: Innsbruck; Año: 2014;

LARÓVERE LAURA ELENA; SILVERA RUIZ SM; ARRANZ-AMO JA; ANGARONI CJ; GUELBERT N; ANTONOZZI SL; BEZARD MB; DODELSON DE KREMER R

UREA CYCLE DISORDERS: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND GENETIC FINDINGS IN ARGENTINEAN PATIENTS

International Congress of Inborn Errors of Metabolism

Lugar: Barcelona; Año: 2013;

SILVERA RUIZ SM; ARRANZ-AMO JA; DODELSON DE KREMER R; LAROVERE LE

DEFICIENCIA DE ORNITINA CARBAMILTRANSFERASA: IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES, VALIDACIÓN COMPUTACIONAL Y CORRELACIÓN FENOTÍPICA EN PACIENTES ARGENTINOS

IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Lugar: Medellín; Año: 2013;

MARTINEZ LD; LAROVERE LE; BEZARD MB; SILVERA SM; DODELSON DE KREMER R

Creatine Metabolism and Hyperammonemia in Argentinian Patients with Ornithine Transcarbamilase Deficiency

IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Lugar: Medellín; Año: 2013;

SILVERA RUIZ SM; ARRANZ-AMO JA; LAROVERE LE; DODELSON DE KREMER R

Computational Prediction of the biological effects of mutations in OTC gene in Argentinian patients

III CONGRESO ARGENTINO DE BIOINFORMÁTICA Y BIOLOGÍA

Lugar: Oro Verde; Año: 2012;

LARÓVERE LE; FAIRBANKS L; O´NEILL JP; ARENAS M; MARINAKI A; ESCUDERO E; DODELSON DE KREMER R

Genetic defects of purine and pyrimidine metabolism in Argentina (Period 1996-2012).

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Birmingham (UK), 3-7 September 2012.

Lugar: Birmingham; Año: 2012;

SILVERA RUIZ SM; LARÓVERE LE; ANGARONI CJ,; DODELSON DE KREMER R.

Citrulinemia Tipo 1, Variante clásica: estudio genético poblacional en un área argentina de riesgo. Proyección de un programa conducente a la detección preconcepcional de heterocigotas.

LVI Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2011;

LARÓVERE LE; SILVERA RUIZ SM; ANGARONI CJ; DODELSON DE KREMER R

Citrulinemia tipo I: epidemiología molecular en un área argentina de riesgo. Un estudio conducente a la detección preconcepcional de heterocigotas.

VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Lugar: Cusco; Año: 2011;

LARÓVERE LE; DODELSON DE KREMER R

Defectos genéticos en el metabolismo de las purinas y pirimidinas. La experiencia de 15 años en CEMECO, Argentina.

VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Lugar: Cusco; Año: 2011;

MARTINEZ LD; FOCHESATO A; LARÓVERE LE; BEZARD M; ANTONOZZI S; DODELSON DE KREMER R

Secondary metabolic alterations of the creatine biosynthesis in Argentinean patients with urea cycle defects

7th International and Latin American Congress Inborn Eoores of Metabolism and Neonatal Screening

Lugar: Cancún; Año: 2009;

SILVERA SM; ANGARONI CJ; DODELSON DE KREMER R; LARÓVERE LE

Citrulinemia tipo I, variante clasica. Estimación de la frecuencia de heterocigotas en una población argentina de riesgo

X Jornadas de Investigación Científica y II Jornadas Científicas de Virología 2009

Lugar: Córdoba; Año: 2009;

LARÓVERE LE; ANGARONI CJ; ANTONOZZI SL; BEZARD MB; SHIMOHAMA M; DODELSON DE KREMER R

Citrullinemia type I, classical variant. Identification of ASS~p.G390R (c.1168G>A) mutation in families of a limited geographic area of Argenina.

7th International and Latin American Congress

Lugar: Cancún; Año: 2009;

LARÓVERE LE; ANGARONI CJ; ANTONOZZI S; BEZARD MB; SHIMOHAMA M; DODELSON DE KREMER R

Classical Citrullinemia: Possible cluster in a limited geographic area of Argentina

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Lisboa

Lugar: Lisboa; Año: 2008;

OLLER RAMIREZ A; ANGARONI CJ; LARÓVERE LE; GROSSO C,; GINER AYALA A; GUELBERT N; NOHER DE HALAC I; KOHAN R; CISMONDI A; BENDER S; DELGADO A; ANTONOZZI S; GHÍO A; BECERRA A; MARTINEZ D; ASTEGGIANO C; DODELSON DE KREMER R

The mission of Argentinean genetic center in the human variome project (HVP).

The Human Variome Project, Planning Meeting.

Lugar: Costa Brava; Año: 2008;

LARÓVERE LE; LORENC V; KOHN I; PETRI V; AGUERO N; DODELSON DE KREMER R

Genetic polymorphism of thiopurine methyltransferase in Argentine patients with Autoinmmune Hepatitis. A preliminary report.

World Congress of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition.

Lugar: Foz de Iguazú; Año: 2008;

LARÓVERE LE; FAIRBANKS L; O´NEILL JP; GUELBERT N; CZORNYJ L; DODELSON DE KREMER R

Defectos en el metabolismo de las purinas: Deficiencia de Hipoxantina fosforribosiltransferasa. Marcada heterogeneidad clínica, bioquímica y molecular en 13c pacientes argentinos

VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Lugar: Punta del Este; Año: 2007;

LARÓVERE LE; LORENC V; GROSSO C; DODELSON DE KREMER R

Polimorfismo genético de la Tiopurina metiltransferasa en la población normal y de riesgo argentina. Implicancias en farmacogenética

VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Lugar: Punta del Este; Año: 2007;

LAROVERE LE; FAIRBANKS L; ONEILL JP; GUELBERT N; CZORNYJ L; PALACIO C; DODELSON DE KREMER R

Variabilidad clínica, bioquímica y genotípica en pacientes argentinos con deficiencia de hipoxantina fosforribosiltransferasa

LI Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).

Lugar: Mar del Plata; Año: 2006;

LAROVERE LE; DODELSON DE KREMER R.; LAMBOOY LH; DE ABREU RA

Investigación del polimorfismo genético de la Tiopurina metiltransferasa en la población argentina.

XLVII Reunión de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Mar del Plata, 20-23 de Noviembre de 2002.

Lugar: Mar del Plata; Año: 2002;

LATINI A; LAROVERE LE; DEPETRIS-BOLDINI C; GUELBERT N; DODELSON DE KREMER R

CSF Downstream Mediators of Excitoxicity in Different Stages of Glutaric Acidemia Type I.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 39th Annual Symposium.

Lugar: Praga; Año: 2001;

LATINI A; LAROVERE LE; OLLER RAMIREZ A; PASCHINI-CAPRA A; GINER AYALA A; DODELSON-KREMER R

CSF Secondary Neurochemical Markers of the Neurodegenerative Progression in Sandhoff Disease.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 39th Annual Symposium

Lugar: Praga; Año: 2001;

LAROVERE LE; LATINI A; CORONEL CE; GROSSO C; DODELSON DE KREMER R

Cerebrospinal fluid purines and pyrimidines may reflect excitotoxicity in organic acidurias and lysosomal disorders.

VIII International Congress of Inborn Errors of Metabolism

Lugar: Cambridge; Año: 2000;

LATINI A; LAROVERE LE; GUELBERT N; DODELSON DE KREMER R

CSF polyol profiles in inherited metabolic disorders.

VIII International Congress of Inborn Errors of Metabolism.

Lugar: Cambridge; Año: 2000;

LAROVERE LE; LATINI A; CORONEL CE; DODELSON DE KREMER R

Cerebrospinal fluid hypoxanthine, xanthine and uric acid concentrations in different inherited metabolic diseases

7th Symposium of the European Society of Purine and Pyrimidine Metabolism in Man.

Lugar: Gdansk; Año: 1999;