NOHER DE HALAC RITA INÉS
Convenios, asesorías y/o servicios tecnológicos
Título:
Módulo OMS15 - Pesquisa de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Autor/es:
NOHER DE HALAC, I.
Fecha inicio:
2006-01-01 00:00:00
Fecha finalización:
2020-09-01 00:00:00
Naturaleza de la
Producción Tecnológica:
Servicios de Salud
Campo de Aplicación:
Enf.No Endemicas-Degenerativas
Descripción:
El servicio consiste en un módulo asistencial completo de detección de Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCN): 1. Examen clínico actual para verificar compatibilidad fenotípica y realizar posibles diagnósticos diferenciales. El médico de cabecera debe enviar un resumen de la Historia Clínica. El enfermo concurrirá al hospital con los estudios realizados anteriormente. 2. Microscopia óptica (MO) de frotis de sangre periférica teñido con la coloración de MayGrunwald-Giemsapara la posible detección de linfocitos vacuolados sugestivos de la enfermedad CLN3. 3. Medición de las actividades enzimáticas de Palmitoil Proteína Tioesterasa 1 (PPT1) y TripeptidilPeptidasa 1 (TPP1) en al menos 2 de 3 tipos de muestras biológicas: pella leucocitaria, gotas de sangre seca en papel de filtro (GSS), saliva. 4. Microscopía electrónica (ME) de una biopsia de piel obtenida con punch en el consultorio a fin de determinar la presencia y estructura de los cuerpos tipo lipofuscina ceroidea. Estos cuerpos son característicos de las LCN en general. 5. Pesquisa de mutaciones en el ADN extraído de sangre periférica. En caso de haber visualizado linfocitos vacuolados por MO, se busca la mutación más común en el gen CLN3. Si hubo deficiencia enzimática de PPT1 se pesquisa el gen CLN1 y si se determinó deficiencia en TPP1 se pesquisa el gen CLN2. Ante una observación positiva al ME, pesquisa de mutaciones en otros genes de LCN. 6. Interpretación de datos. 7. Asesoramiento genético familiar y seguimiento clínico de la evolución (en conjunto con el médico de cabecera del enfermo).
