Polimorfismo Ala54Thr del gen FABP2 asociado a riesgo cardiovascular en familiares de primer grado de pacientes con diabetes mellitus tipo 2.

ARAUJO FURLAN C.; GONZALEZ I.; SIEWERT S.; FILIPUZZI S.; OJEDA M.

Mar del Plata

Congreso; LIV Reunión Científica Anual - Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC); 2009

Sociedad Argentina de Investigación Clínica

La proteína de unión a ácidos grasos (FABP2) participa en la transferencia y metabolismo intracelular de los ácidos grasos (AG) de cadena larga. El polimorfismo más frecuente es la sustitución de Alanina (Ala) por Treonina (Thr) en el exón 2. Los portadores del alelo Thr54 tienen el doble de afinidad por los AG, predisponiendo a una hipertrigliceridemia, factor de riesgo cardiovascular. Nuestro objetivo fue evaluar la asociación de dicho polimorfismo con factores de riesgo cardiovascular en familiares de primer grado de pacientes Diabéticos Tipo 2 (DMT2). Se analizaron 72 individuos de San Luis, Argentina, de ambos sexos y con edad promedio: 33,3 ± 7,4 años. Se determinó: peso, talla, índice de masa corporal (IMC), circunferencia de cintura, índice cintura-cadera (cc), presión arterial (PA). Las determinaciones bioquímicas realizadas fueron: Glucemia, Insulinemia, Triglicéridos, Colesterol Total, HDL-c, LDL-c. Se evaluó HOMA-beta Cell y HOMA-IR. La determinación del polimorfismo Ala54Thr fue realizada mediante la técnica de PCR -RFLPs. Las frecuencias genotípicas fueron: 50% A/A, 45,2% A/T y 4,8% T/T; las frecuencias alélicas fueron: 72,6%A y 27,4%T. Se encontraron diferencias significativas entre los genotipos A/A y T/T en: IMC, cc, CT, TG, HDL-c y G. No se observaron diferencias significativas en: LDL-c, I, HOMA-IR y HOMA-beta Cell. Presentaron hipertensión arterial el 57% de los portadores A/A y los A/T-T/T el 41%. Nuestros resultados indicarían que el polimorfismo Ala54Thr del gen FABP2 podría ser un factor genético que contribuiría a la aparición de hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia, que incrementaría el riesgo cardiovascular.