APLICACIONES DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR EN EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS EN EL CEPIDEM

Córdoba

Jornada; IV° JORNADAS DE INVESTIGACIÓN CLÍNICA; 2022

Hospital Universitario de Maternidad y Neonatología

El Centro Piloto de Detección de Errores Moleculares (CEPIDEM), creado en julio de 1994 ofreceel servicio de pesquisa neonatal. A partir del 2005 se puso en marcha la aplicación de técnicas de Biología Molecular para el diagnóstico de las siguientes enfermedades genéticas:Síndrome de X Frágil en varones, Síndrome de Angelmann, Síndrome de Prader-Willi, Hemocromatosis Hereditaria, Jak-II ylas variantes genéticas del gen MTHFR. Estas patologías presentan mutaciones que se pueden detectar por técnicas de Biología Molecular, dando una posibilidad concreta de estudiar pacientes en la ciudad de Córdoba.Objetivo: Dar a conocer y de esta manera ofrecer las posibilidades de diagnóstico molecular que posee el CEPIDEM a toda la comunidad.Materiales y Métodos:Se estudiaron 606 pacientes con el fin de detectar mutaciones en las distintas patologías mencionadas con un diagnóstico clínico previo. Se pusieron en marcha las técnicas paralas siguientes enfermedades genéticas:Síndrome de X Frágil en varones, Síndrome de Angelmann, Síndrome de Prader-Willi, Hemocromatosis Hereditaria (HH), Jak-II y la variantes genéticas en el gen MTHFR. Se realizó la amplificación por PCR de fragmentos correspondientes a zonas donde se encuentran las mutaciones de cada patología. Luego se detectaron las mutaciones por técnicas de secuenciación (Gilbert y HH), PCR alelo específica (Jak-II), y de RFLP (Síndrome de Prader-Willi, Angelmann, X-frágil)Resultados:De todos los pacientes estudiados se obtuvieron los siguientes resultados: de los 113 pacientes con diagnóstico clínico delSíndrome de X Frágil en varones, en 29 casos se detectó la mutación;de los 28 pacientes para Síndrome de Angelmann, se detectaron 10 casos positivos; de los35 pacientes para elSíndrome de Prader-Willi, se detectaron 16 casos positivos; de los 328 pacientes para HH, se detectaron 47 pacientes con las mutaciones; de los 98 pacientes para Jak-IIse detectaron 29 pacientes positivos. Se estudió 1 familia de 4 integrantes para el síndrome de Gilbert.Conclusiones: Desde el CEPIDEM mediante el análisis genético-molecular se contribuyó con el diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades estudiadas