La enfermedad de Sandhoff en Córdoba. Análisis de las mutaciones en el gen HEXB causantes de la enfermedad

KLEIMAN F.,; OLLER A,; KREMER R.D.,; ARGARAÑA C.E.

Asociacion Bioquimica de Córdoba

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Año: 1992 vol. 11 p. 11 - 11

n la región que comprende el centro-sur de La Rioja y Traslasierra de Córdoba ha sido detectada la incidencia más alta a nivel mundial de individuos afectados de Sandhoff encontrándose que 1 de cada 20-30 individuos son portadores de la enfermedad (*) .Con la finalidad de caracterizar las mutaciones en el gen HEXB presente en la población de Traslasierra de Córdoba y determinar la frecuencia de las mismas, en el ano 1991 se inicio un proyecto entre el CEMECO del Hospital de Niños de Córdoba, el Departamento de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Químicas(UNC) y el Dr. Roy Gravel de la Universidad de McGillen Montreal, Canadá.