GEREZ NELIA MARTHA
Congresos y reuniones científicas
Título:
Prevalencia de las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE en individuos asintomáticos en Córdoba, Argentina
Autor/es:
SORIA N.W. Y GEREZ DE BURGOS N.M.
Lugar:
Lima- Perú
Reunión:
Congreso; 13 Congreso Latinoamericano de Genética; 2008
Institución organizadora:
Asociación Latinoamericana de genética
Resumen:

 

La Hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad autosómica recesiva que causa absorción excesiva de hierro a nivel intestinal, existiendo cinco tipos de HH, la más frecuente es debido a mutaciones en el gen HFE, siendo la enfermedad de origen frecuente más frecuentes. Según la OMS, cumple criterios para realizar ?screening? de la población general porque: 1. Es un problema médico importante, 2. Se conoce la historia natural, 3. Presenta fase latente diagnosticable, 4. El test es aceptable para la población general y 5. El diagnóstico temprano mejora el pronóstico de la enfermedad. Nuestro objetivo fue conocer la frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE en pacientes asintomáticos donantes de sangre en Córdoba, Argentina. Se estudiaron 385 muestras de sangre provenientes de individuos adultos de un banco de sangre. Se amplificó el ADN por PCR con ?primers? específicos y posterior RFLP con una enzima de restricción para buscar la presencia de las mutaciones C282Y y H63D. Se observó la presencia de la mutación C282Y/C282Y en un solo individuo (0,26%), C282Y/Normal en 19 individuos (4,94%) y H63D/Normal en 5 individuos (1,30%). La importancia de realizar un ?screening? poblacional de estas mutaciones, a fin de implementar tratamiento para evitar el dano tisular producto de la patología. Los resultados obtenidos cumplen con la Ley de Hardy-Weinberg. Destacar la importancia de obtener datos de la población local.