Estudios clínicos, moleculares y de la homeostasis ósea en pacientes con Hiperplasia Adrenal Congénita

MARTIN, S.; MUÑOZ, L.; PEREZ, A.; SOBRERO, G.; PICOTTO, G.; OCHETTI, M.; CARPENTIERI, A.; SILVANO, L.; DIAZ DE BARBOZA, G.; SIGNORINO, M.; RUPEREZ, C.; BERTOLOTTO, P.; ULLA, MR.; TOLOSA DE TALAMONI, N.; MIRAS, M.

Córdoba

Encuentro; XXVII Reunión Anual Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral; 2010

Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral

La terapia crónica con glucocorticoides utilizada en pacientes con Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) puede alterar el crecimiento e inducir alteraciones en la homeostasis ósea. Diferentes polimorfismos incluidos los de los genes del receptor de vitamina D (VDR), del receptor de estrógenos (ER), de IGF1 y del gen del receptor de glucocorticoides (GCR) han sido asociados con variaciones en la homeostasis ósea y en la respuesta terapéutica. Objetivos: 1) Determinarindicadores de la respuesta a la terapia con glucorticoides. 2) Analizar la frecuencia de variantes polimórficas de diferentes genes y determinar posibles asociaciones con marcadores del turnover óseo y del sistema IGF. 3) Analizar los resultados del tratamiento en relación a tallas finales. Sujetos y Métodos: En 59 pacientes (0,50-34 años) se determinaron: 17-OH-progesterona, androstenediona, DHEA-S, testosterona, osteocalcina, b-crosslaps, IGF1 y IGFBP3. Utilizando el método PCR-RFLP se analizaron polimorfismos de los genes: receptor de vitamina D (Bsm I y Fok I), receptor de estrógenos (PVU II), colágeno tipo1 (Bal I), GCR (Bcl I) y microsatélite de IGF1, en pacientes HAC y en 114 controles normales. Se analizaron datos de talla final de 43 pac HAC. Resultados: SDS de tallas finales fueron: masc. -1.46, fem. -0.96. La frecuenciarelativa de los diferentes polimorfismos estudiados fue similar a la de los controles. No se observó asociación entre polimorfismos y marcadores del metabolismo óseo, IGF1 ni DMO.Conclusiones: Nuestros datos muestran que los parámetros del metabolismo óseo y los genotipos analizados, con una distribución comparable a la población normal, no son suficientes para explicar variaciones en el crecimiento y tallas finales obtenidas.