El genotipo GG del sitio polimórfico Cdx-2 del gen del receptor de vitamina D se asocia con mayor recambio óseo en pacientes con síndrome de Turner

PÉREZ LÓPEZ, M.; MIRAS, M.; CENTENO, V.; SILVANO, L.; PEREZ, A.; MUÑOZ, L.; SOBRERO, G.; TOLOSA DE TALAMONI, N.

Buenos Aires

Encuentro; XXVIII Reunión Anual AAOMM; 2011

Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral

En nuestro laboratorio se mostró asociación de los polimorfismos BsmI y FokI del gen del receptor de vitamina D (VDR) con la densidad mineral ósea (DMO) en pacientes con síndrome de Turner (ST). El objetivo de este trabajo fue estudiar la relación del polimorfismo Cdx-2 del gen del VDR con la DMO, marcadores de formación y resorción ósea y otros parámetros bioquímicos del hueso en pacientes con ST. Métodos: Se amplificó el ADN de 60 pacientes ST (15±7 años) y de 59 controles (17±8 años) y se analizaron los genotipos utilizando sondas Taqmanmediante PCR en tiempo real. Se determinó DMO femoral y lumbar y Ca, P, PTH, osteocalcina y β-crosslaps en suero. Resultados: Los genotipos se distribuyeron de manera similar en ambos grupos de mujeres. No existió asociación entre los genotipos de Cdx-2 y la DMO. El genotipo GG se asoció a niveles superiores de osteocalcina (92,75±6,99 ng/ml vs GA: 63,04±8,24 ng/ml; p<0,01) y de β-crosslaps (1,47±0,12 ng/ml vs GA: 1,07±0,11 ng/ml; p<0,05).El incremento de ambos marcadores sugiere un mayor recambio óseo, que podría conducir a desmineralización ósea en estas pacientes con ST portadoras del genotipo GG.