NONSENSE MEDIATED mRNA DECAY AFFECTS NONSENSE TRASCRIPTS LEVELS AND IN VITRO RESPONSE TO GENTAMICIN AND ATALUREN IN X-ALD

12th International Congress of Inborn Errors of metabolism (ICIEM)

Año: 2013;

AMOROSI C; DVORÁKOVÁ L; MYSKOVA H; MONTI M; KEMP S; CISMONDI IA; GUELBERT N; DODELSON DE KREMER R ; OLLER RAMÍREZ AM

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X (ALD-X): CARACTERIZACIÓN FUNCIONAL DE CAMBIOS NUEVOS EN EL GEN ABCD1 EN PACIENTES ARGENTINOS

VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Lugar: Cuzco; Año: 2011;

?AMOROSI C, DVORÁKOVÁ L, MYSKOVA H, BENDER S, GUELBERT N, BECERRA AB, GHIO A, COLL MJ, DODELSON DE KREMER R, OLLER DE RAMÍREZ A

Novel mutations and assessment of mutational spectrum in argentinean patients with X-linked Adrenoleukodystrophy

VII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Lugar: Cancún, México; Año: 2009;

TRESLOVA H.1, HREBICEK M.1, BOUCKOVA M.1, STOLNAJA L.1, VLASKOVA H.1, AMOROSI C.2, OLLER RAMIREZ AM.2 AND DVORAKOVA L.

Extreme X inactivation skewing in favor of mutant allele associated with clinical symptoms. Studies in 27 Czech, Slovak and Argentinean families.

49th Annual Short Course on Medical and Experimental Mammalian Genetics arranging by The Jackson Laboratory and Johns Hopkins School of Medicine

Lugar: Bar Harbor, ME, USA; Año: 2008;

OLLER DE RAMÍREZ A, AMOROSI C, N GUELBERT, S BENDER, MJ COLL, H MALAMUD, AB BECERRA, A GHIO, H MYSKOVA, L DVORÁKOVÁ, R DODELSON DE KREMER

Análisis molecular en pacientes argentinos con Adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD-X). Descripción de variaciones genómicas nuevas y conocidas en el gen ABCD1

Jornadas de Investigación Científicas de la Facultad de Ciencias Médicas. UNC

Lugar: Córdoba Argentina; Año: 2007;

?A OLLER DE RAMÍREZ, C AMOROSI, N GUELBERT, S BENDER, MJ COLL, H MALAMUD, AB BECERRA, A GHIO, H MYSKOVA, L DVORÁKOVÁ, R DODELSON DE KREMER

X-linked Adrenoleukodystrophy in Argentina. Identification of novel, known mutations and polymorphysms in ABCD1 gene

Annual Symposium, Journal of Inherited Metabolic Disease. Hamburg, Germany

Lugar: Hamburg, Germany; Año: 2007;