KOHAN R ; CISMONDI IA ; GUELBERT N ; CARABELOS MN ; PESAOLA F ; PONS P ; ALONSO G ; DODELSON DE KREMER R ; OLLER-RAMÍREZ AM ; NOHER DE HALAC I

TRANSLATIONAL PROGRAM ON NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSES (NCLs) IN LATIN AMERICA AS A MODEL EXPERIENCE ON RARE DISEASE STUDIES

12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism

Lugar: Barcelona; Año: 2013;

KOHAN, R, CARABELOS, MN, GUELBERT N, CISMONDI, IA, PONS,P, ALONSO, G, DODELSON DE KREMER, R, OLLER-RAMÍREZ AM, NOHER DE HALAC I.

Phenotypic subgroups of Neuronal Ceroid lipofuscinosis type CLN2 in Latin America

12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism

Lugar: Barcelona; Año: 2013;

PESAOLA F , CISMONDI IA , GUELBERT N , KOHAN R, CARABELOS MN , ALONSO G , PONS P , OLLER-RAMIREZ AM , NOHER DE HALAC I

A NOVEL CLN8 MISSENSE MUTATION UNDERLIES VARIANT LATE INFANTILE NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS IN SOUTH AMERICA

12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism

Lugar: Barcelona; Año: 2013;

ROMINA KOHAN, MARÍA NOELIA CARABELOS, INÉS ADRIANA CISMONDI, NORBERTO GUELBERT, VERÓNICA TAPIA ANZOLINI, GRACIELA ALONSO, WINNIE XIN, KATHERINE SIMS, DAVID A. PEARCE, RAQUEL DODELSON DE KREMER, ANA MARÍA OLLER-RAMÍREZ, INÉS NOHER DE HALAC

CLN2 is the most frequent NCL in latin america. Update of the phenotypes and mutational spectrum.

13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofusinoses(Batten Disease) & Patient Organisation Meeting

Lugar: London,UK; Año: 2012;

CISMONDI IA; KOHAN R; CARABELOS MN; TAPIA ANZOLINI V; ALONSO G; PESAOLA F; GUELBERT N; DODELSON DE KREMER R; OLLER RAMIREZ A; NOHER DE HALAC I

Progesos en el Programa Latinoamericano de Deteccion de Las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales

2ª Congreso Argentino de Discapacidad en Pediatría.

Lugar: Buenos Aires; Año: 2012;

KOHAN R; CISMONDI IA; GUELBERT N; XIN W; SIMS K; TAPIA ANZOLINI V; ALONSO GI; CARABELOS N; DODELSON DE KREMER R; PEARCE D; OLLER-RAMIREZ AM; NOHER DE HALAC I

Análisis De Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal(LCN) Infantil Tardía Tipo 2 En América Del Sur: Nuevas Mutaciones Comunes y Fenotipo Variante Identificadas

VIII Congreso Latinoamericano De Errores Innatos Del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Lugar: Cuzco; Año: 2011;

FRANCIA CM, FALASCONI P, ALONSO G, PELLEGRINO E, DE LEONARDI G, MORO C, GOMEZ A

Farmacovigilancia: Infranotificación Y Desconocimiento

II Jornadas de Investigación Científica en Odontología

Lugar: Córdoba; Año: 2009;

G ALONSO, IA CISMONDI, R KOHAN, N GUELBERT, A OLLER-RAMÍREZ, I NOHER DE HALAC.

Revisión De Terapias Posibles en Enfermedades Lisosomales con Especial Mención de las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales

II Jornadas de Investigación Científica en Odontología

Lugar: Córdoba; Año: 2009;